Enseignement scientifique

Epreuve anticipée juin 2005 : série L

Télécharger tout le sujet (440 ko ; format .doc)

Du génotype au phénotype : applications biotechnologiques

Etude d'une maladie : la phénylcétonurie (7 points)

Document 1

Définition

La phénylcétonurie (P C U) est une affection héréditaire. {...} Cette affection est due au déficit en un enzyme hépatique: la phénylalanine hydroxylase qui permet la transformation de la phénylalanine(1) en tyrosine(1). Dans la PCU typique, la phénylalanine dans le sang dépasse 25 mg/100 mL. {...}

Le test de Guthrie

Le test de Guthrie est pratiqué au 4ème jour de vie et est obligatoire dans toutes les maternités. Chaque année, 80 cas sont ainsi découverts en France. Quelques gouttes de sang sont prélevées au talon ou au doigt et imbibent une carte en papier buvard. Des petites rondelles de papier buvard sont placées sur la gélose (2).

Il s'agit d'un test bactériologique. II se trouve en effet que le développement d'une bactérie, le "bacille subtilis" est inhibé (3) sur gélose et que la phénylalanine lève cette inhibition. Si donc, dans une boîte de gélose, autour de la rondelle, on voit se développer une culture de bacilles subtilis, c'est qu'il y a de la phénylalanine dans le sang imbibant la rondelle. {...}

Symptômes

Spontanément très grave, cette maladie est curable par un régime qui doit débuter avant le 3 mois de vie. Seul un diagnostic précoce et un traitement immédiat évitent à ces enfants des troubles neurologiques (4) graves: retard mental, troubles de comportement, psychoses, spasmes en flexion, épilepsie etc…

Traitement

Le régime pauvre en phénylalanine est prescrit pour environ 8 ans afin de garder un taux de phénylalanine sanguin entre 2 et 5 mg/100 mL. Le régime est ensuite progressivement élargi car après 8 ans, il n'y a plus de risque neurologique même si les anomalies biologiques réapparaissent. II convient néanmoins de contrôler les apports protéiques pour maintenir la phénylalaninémie (5) au dessous de 16 mg/ 100 mL.{...}

D'aprés site www.doctissimo.fr/htlmlsante/encyclopedie

• (1) phénylalanine et tyrosine sont des acides aminés
• (2) gélose: milieu nutritif solide
• (3) inhiber: empêcher la croissance
• (4) troubles neurologiques: troubles du fonctionnement des cellules nerveuses
• (5) phénylalaninémie: teneur en phénylalanine dans le sang

Document 2

La phénylalanine hydroxylase (PAR) est une protéine constituée de 452 acides aminés. Dans le tableau ci-dessous ont été reportés les acides aminés 51 à 62 de la phénylalanine hydroxylase ainsi que les bases azotées du morceau de gène codant pour cette protéine, chez un individu sain et chez un phénylcétonurique:

Question 1 (SVT) ; (2,5 points) Mobiliser ses connaissances, chercher des informations dans des documents

• 1.1 Donner une définition du phénotype.
• 1.2 Quel est le phénotype à différentes échelles des individus atteints de cette maladie?

Question 2 (SVT) ; (1,5 point) Mettre en relation des informations

• La phénylcétonurie est une maladie génétique. Tirer des documents 1 et 2 les informations permettant de confirmer cette affirmation.

Question 3 (SVT) ; (0,5 point) Mobiliser ses connaissances

• Un couple a déjà un enfant phénylcétonurique. Ce couple attend un nouvel enfant mais désire savoir si le fœtus est aussi atteint de cette maladie. Les parents consultent un médecin. Que peut-il leur proposer?

Document 2

Dans une maternité, on réalise des tests de Guthrie sur 14 enfants âgés de 4 jours et on compare les résultats des tests avec les résultats des cultures témoins (voir tableaux ci-dessous).

Croissance du Bacille subtilis en présence de quantités croissantes de phénylalanine

Tests réalisés chez 14 nouveaux nés

D'aprés Encyclopedia Universalis

Question 4 (SVT) ; (1,5 point) Chercher des informations dans des documents et raisonner

• En utilisant les données des documents 1 et 3, identifier le ou les enfants phénylcétonuriques parmi les 14 enfants testés. Justifier votre réponse.

Question 5 (SVT) ; (1 point) Chercher des informations dans un document et raisonner

• Après la naissance, quelle indication doit-on donner aux parents d'un enfant phénylcétonurique ? Justifier votre réponse.

Corrigé

Le plan du site - Page d'accueil - Les sujets du Bac