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Enseignement scientifique
Epreuve
anticipée juin 2005 : série L
Corrigé
Du génotype au phénotype : applications biotechnologiques
Etude d'une maladie
: la phénylcétonurie (7 points)
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Questions
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Connaissances
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Saisie
de données et mise en relation
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Barème
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1,1
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Phénotype
=ensemble des caractéristiques d'un individu |
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0,5
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doc.1
Echelle macroscopique : troubles neurologiques, troubles
du comportement ; psychoses ; spasme en flexion ; épilepsie
Echelle
cellulaire : trouble du fonctionnement des cellules nerveuses
Echelle moléculaire
: déficit en PAH ou [phe]> 25 mg/100mL
doc.2
PAH plus courte ou aa différents à partir du N°55
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1
0,5
0,5
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2
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doc 1
: affection héréditaire donc transmise par
des gènes
doc 2
: mutation du gène
NB : aucun
détail n'est attendu
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0,5
+ 0,5
0,5
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3
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faire
un diagnostic prénatal pour rechercher l'allèle responsable |
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0,5
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4
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B4 est atteint
taux de phénylalanine nettement supérieur à
20 mg/100 mL semble supérieur à 25 mg/100mL
donc maladie
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0,75
0,5
0,25
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5
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doc.1
:
- commencer
un régime pauvre en phénylalanine avant le 3ème
mois de vie
- durant 8
ans afin de garder un taux de phénylalanine entre 2 et 5
mg/100mL
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0,5
0,5
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Le
sujet
Le
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