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Sujet
de juin 1999
Enseignement obligatoire
Unicité génétique
des individus et polymorphisme des espèces
Le Xeroderma pigmentosum de type B est
une maladie rare caractérisée par l'apparition de taches
brunes sur la peau. Cette pigmentation anormale est due à une
mortalité cellulaire importante.
En vous appuyant sur les documents présentés,
précisez les conditions et les mécanismes qui peuvent
conduire à l'apparition de cette maladie dans la famille de Madame
D.
Document
1
Document
2
Conséquences d'une
irradiation aux ultra-violets
Les radiations
ultraviolettes (UV) peuvent affecter l'ADN des cellules en
entraînant, par exemple, la formation d'une liaison
entre 2 thymines successives. Ces deux thymines liées
par une liaison covalente forment alors un dimère de
thymine (voir document 2a). La présence de ces
dimères perturbe le fonctionnement cellulaire et
provoque la mort des cellules.
Document
2a
Document
2b
Des cellules, qui n'ont
jamais été exposées aux UV, sont
prélevées chez un individu sain et chez un
individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont
soumises à des doses croissantes de radiations UV. On
mesure, 24 heures plus tard, le nombre de dimères de
thymine en fonction de l'intensité du rayonnement.
Les résultats obtenus sont présentés
ci-dessous.
Document
3
Des cellules, qui n'ont
jamais été exposées aux UV, sont
prélevées chez un individu sain et chez un
individu atteint de xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont
mises en culture puis sont soumises à un rayonnement
UV de 25 erg mm-2 . On mesure alors
l'évolution du pourcentage de dimères de
thymine dans l'ADN des cellules de ces deux cultures. Les
résultats obtenus sont présentés
ci-dessous.
Document
4
L'enzyme ERCC3 permet la
réparation des dimères de thymine dans l'ADN.
La séquence du gène codant pour l'ERCC3 a
été déterminée. Elle est
identique chez tous les individus atteints de xeroderma
pigmentosurn de type B. On compare une portion de la
séquence des allèles de ce gène chez un
individu sain homozygote et chez un individu
malade.
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Individu sain
homozygote :
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...
AAAGAAGAGCAACAG...
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Individu atteint de
Xeroderrna pigmentosurn :
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...
AAAGAAGAGAAACAG...
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Corrigé
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