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Partie III : corrigé de l'enseignement de spécialité
INTERET DES TECHNIQUES EMPLOYEES POUR PRECISER UN DIAGNOSTIC
Doc. 1a) : apparition successive de différentes globines au cours du développement, à partir du troisième mois (12 semaines) [0,25] . Doc. 1b) : Précocité du diagnostic (huitième semaine pour le prélèvement de villosités choriales au lieu de 17 semaines pour l'amniocentèse) [0,25]. Doc. 2) : maladie autosomale récessive + justification ; intérêt : probabilité [1] Doc. 3) : madame X est hétérozygote, elle possède les deux bandes de l'électrophorèse de l'hémoglobine ; intérêt : précision de la probabilité établie précédemment [0,5 x 2]. Doc. 2) : si monsieur X est hétérozygote 1/4 d'individus homozygotes atteints 1/2 d'individus hétérozygotes porteurs 1/4 d'individus homozygotes sains Si monsieur X est sain 1/2 d'individus hétérozygotes porteurs 1/2 d'individus homozygotes sains Intérêt : ne donne que des probabilités [0,5]
Doc. 4) : Coupure par l'enzyme de restriction après 42 nucléotides (fragment long) qui s'hybrident à la sonde[0,5]. Coupure par l'enzyme de restriction : deux fragments dont un de 26 nucléotides (fragment court) qui s'hybride à la sonde[0,5].. Technique permettant un résultat précis et obtenu précocement, [0,5]. Complémentarité des techniques (prélèvement de villosités choriales + Southern blot) permettent un diagnostic précoce, vers la huitième semaine[0,5].
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