PARTIE III : options de spécialité (5 points)

Unicité des individus et polymorphisme des espèces

La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui associe des troubles respiratoires et digestifs. Cette maladie est monogénique et relativement fréquente. Le couple II4 - II5 voudrait savoir si l'enfant attendu, risque d'être atteint.

A partir de exploitation rigoureuse des documents précisez comment le conseil génétique permet d'évaluer le risque pour l'enfant à naître d'être malade puis comment le diagnostic prénatal permet d'apporter une réponse plus précise.

Document 1 : Arbre généalogique d'une famille où existent de cas de mucoviscidose

Document 2 :

L'origine de cette maladie est une mutation qui affecte le gène CF. On désignera par N l'allèle fonctionnel du gène et par m l'allèle morbide. Il existe sur le chromosome où est localisé le gène et à proximité de celui-ci, une région noncodante où se trouvent des sites de restriction (coupure) reconnus par l'enzyme Taq I.

Dans cette famille, l'allèle fonctionnel est lié à quatre sites de restriction tandis que l'allèle morbide est lié à trois sites de restriction. On dispose d'une sonde XV2C radioactive capable de s'hybrider à ce locus avec les fragments de restriction (chacun d'eux est exprimé en kilobases).

Document 3 :

La technique du Southern-blot permet de révéler pour chaque individu la présence ou non de tel ou tel fragment de restriction au locus XV2C.

Principales étapes de cette technique

1. L'ADN est digéré par l'enzyme de restriction Taq 1.
2. Les fragments de restriction sont séparés par électrophorèse puis sont dénaturés (mis sous forme simple brin).
3. La sonde radioactive va s'hybrider avec les fragments qui comportent au moins une partie complémentaire avec elle.
4. Après lavage, l'autoradiogrophie révèle les fragments de restriction qui se sont hybridés avec Ici sonde radioactive XV2C pour différents individus de cette famille.

Corrigé

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