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Série S
Partie 2b : Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies 6 points Exercice 2 : pratique du raisonnement scientifique
La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie héréditaire qui touche les muscles. Les muscles atteints s'hypertrophient parce que des graissent s'y déposent alors que les fibres musculaires qu'ils contiennent dégénèrent et s'atrophient. Le premier enfant du couple I1 et I2 présenté dans le document 1 est atteint de dystrophie myotonique grave. Les parents désireraient connaître le risque pour l'enfant à venir d'être atteint. Le gène à l'origine de la maladie est porté par un autosome et l'allèle responsable est dominant. Pourtant dans certaines familles on constate à une génération, l'apparition de la maladie. A partir de l'exploitation des documents, établissez les génotypes des quatre membres de la famille et discutez du phénotype de l'enfant à naître.
Document 1 : arbre généalogique de la famille étudiée
Document 2 La dystrophie myotonique de Steinert appartient au groupe des "maladies à triplets". Les allèles du gène concerné possèdent un nombre, plus ou moins important, de triplets CTG successifs. Le phénotype dépend du nombre de triplets.
Les allèles dont le nombre de triplets est supérieur à 35 s'expriment normalement mais il peut se produire une augmentation du nombre de triplets d'une génération à l'autre.
Document 3 : on utilise la technique du Southern blot. On digère l'ADN du génome en utilisant deux gènes de restriction différents : Bgl l et Hind Ill qui coupent de part et d'autre de la séquence de triplets répétés. Les fragments de restriction sont séparés par électrophorèse puis dénaturés. La sonde radioactive s'hybride avec les séquences complémentaires et révèle l'emplacement du fragment recherché. La technique est réalisée pour les membres de cette famille, les résultats sont les suivants :
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