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La drépanocytose
Josiane Mahieu; lycée Montgérald, 97290 Le Marin Ce dossier a été réalisé avec le concours du Centre Intégré pour la Drépanocytose (CID). Je remercie mesdames le Docteur MISAT du CDI et le Docteur ELANA, chef du service de Pédiatrie du centre hospitalier du Lamentin,mesdames PIERRE-FRANCOIS et JEAN-LOUIS ; Infirmière et assistante sociale du CDI, pour leur accueil et pour toute l'aide qu'elles m'ont apporté. Je remercie tout particulièrement le Docteur Fabienne MISAT qui a bien voulu relire et compléter ce document.
La drépanocytose est une maladie génétique qui touche près de 2000 personnes à la Martinique sur une population de 381 500 habitants (recensement 1999, INSEE). C'est la maladie génétique la plus répandue en Martinique. Cette maladie est liée à la synthèse d'une hémoglobine anormale. C'est la protéine qui permet la fixation et le transport du dioxygène dans le sang et facilite celui du dioxyde de carbone. Le dioxygène oxyde dans les mitochondries la matière organique ce qui permet la formation d'ATP, un intermédiaire énergétique sollicité dans les activités métaboliques de la cellule. L'hémoglobine est contenue dans les globules rouges du sang où elle représente plus de 30% de la masse de cette cellule. Maladie héréditaire, la drépanocytose a pour origine une anomalie du gène qui dirige la synthèse d'une des chaînes protéiques constitutives de l'hémoglobine. A côté de l'hémoglobine S à l'origine de la drépanocytose, on rencontre d'autres l'hémoglobines anormales, moins fréquentes : hémoglobines C, D Punjab, E. Un enfant n'est atteint que si ses deux parents sont porteurs du gène muté et qu'ils ont transmis chacun ce gène : la maladie est dite récessive. C'est une maladie autosomale, puisqu'elle atteint aussi bien les garçons que les filles. Les manisfestations de cette maladie sont parfois très sévères mais une prise en charge efficace des malades permet aujourd'hui des conditions et une espèrance de vie meilleures.
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Introduction 
